Sindrome da Cutis Laxa Ligada ao X: Caso Clínico
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![Sindrome da Cutis Laxa Ligada ao X: Caso Clínico](https://d3i71xaburhd42.cloudfront.net/d6f70b7591b1d4d8c6e01f784f2648e025d76dc9/3-Figure4-1.png)
Faz-se uma abordagem da terapeutica e do aconselhamento genetico nesta situacao o facto da obstrucao da juncao pieloureteral ser pela primeira vez descrita nesta patologia genetica. A Sindrome da Cutis Laxa Ligada ao X ou sindrome do "Corno Occipital" e uma doenca genetica rara, de transmissao recessiva ligada ao cromossoma X, associada a um defeito do metabolismo do cobre. Apresenta-se um caso clinico deste sindrome numa crianca com hiperlaxidez articular, hernias inguinais recidivantes, fragilidade cutânea e ainda malformacao urologica associando uma obstrucao pieloureteral a direita e volumosos diverticulos vesicais. Salienta-se o facto da obstrucao da juncao pieloureteral ser pela primeira vez descrita nesta patologia genetica. Faz-se uma abordagem da terapeutica e do aconselhamento genetico nesta situacao.
![IJMS, Free Full-Text](https://www.mdpi.com/ijms/ijms-18-00635/article_deploy/html/images/ijms-18-00635-g001.png)
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![Expanding the phenotype of metabolic cutis laxa with an additional disorder of N-linked protein glycosylation](https://media.springernature.com/full/springer-static/image/art%3A10.1038%2Fs41431-017-0044-8/MediaObjects/41431_2017_44_Fig1_HTML.jpg)
Expanding the phenotype of metabolic cutis laxa with an additional disorder of N-linked protein glycosylation
![Cutis Laxa - Pediatria - Manuais MSD edição para profissionais](https://www.msdmanuals.com/-/media/manual/professional/images/5/1/7/517-cutis-laxa-s110-springer-high_pt.jpg?mw=350&thn=0&sc_lang=pt)
Cutis Laxa - Pediatria - Manuais MSD edição para profissionais
![Cutis laxa autosómica recesiva. Descripción fenotípica de un caso y revisión de la literatura](https://www.redalyc.org/journal/3313/331349259012/331349259012_gf4.png)
Cutis laxa autosómica recesiva. Descripción fenotípica de un caso y revisión de la literatura
![▷ Síndrome de Cutis Laxa Autosómica Dominante, reporte de caso. Ecuador - Ocronos - Editorial Científico-Técnica](https://revistamedica.com/wp-content/uploads/2023/05/publica-articulo-revista-ocronos-800-x-800.jpg)
▷ Síndrome de Cutis Laxa Autosómica Dominante, reporte de caso. Ecuador - Ocronos - Editorial Científico-Técnica
![RBCP - Ritidoplastia em paciente de 11 anos como tratamento auxiliar da elastólise pós-inflamatória (cutis laxa) - desafios no tratamento](http://www.rbcp.org.br/imagens/v28n4a29-fig01.jpg)
RBCP - Ritidoplastia em paciente de 11 anos como tratamento auxiliar da elastólise pós-inflamatória (cutis laxa) - desafios no tratamento
![Síndrome de Ehlers Danlos: O que é e quais os sintomas? – Dr. Henrique Noronha](https://henriquenoronha.com.br/wp-content/uploads/2023/03/eder.jpg)
Síndrome de Ehlers Danlos: O que é e quais os sintomas? – Dr. Henrique Noronha
![PDF) Ictiose lamelar com complicaçöes oculares: relato de um caso; Lamelar ictiosis with ocular complications: a case report](https://0.academia-photos.com/attachment_thumbnails/92689823/mini_magick20221019-1-13435lj.png?1666168130)
PDF) Ictiose lamelar com complicaçöes oculares: relato de um caso; Lamelar ictiosis with ocular complications: a case report
![IJMS, Free Full-Text](https://www.mdpi.com/ijms/ijms-18-00635/article_deploy/html/images/ijms-18-00635-g003.png)
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![Cutis laxa – FEMEXER](https://www.femexer.org/wp-content/uploads/2017/03/cutis-laxa.jpg)
Cutis laxa – FEMEXER
![SciELO - Brasil - Elastólise pós-inflamatória e cutis laxa (doença de James Marshall): estudo de casos Elastólise pós-inflamatória e cutis laxa (doença de James Marshall): estudo de casos](https://minio.scielo.br/documentstore/1806-4841/c9L3rTTXCfgNKtkwNdtPvYr/421b64fbb25d8dde097ae02afdb93eb07d6a7c62.gif)
SciELO - Brasil - Elastólise pós-inflamatória e cutis laxa (doença de James Marshall): estudo de casos Elastólise pós-inflamatória e cutis laxa (doença de James Marshall): estudo de casos
![Cutis laxa - Pediatría - Manual Merck versión para profesionales](https://www.merckmanuals.com/-/media/manual/professional/images/c/0/3/c0328637-turner-syndrome-science-photo-library-high_es.jpg?thn=0&sc_lang=es&mh=160&mw=160)
Cutis laxa - Pediatría - Manual Merck versión para profesionales